沃保网提醒：罕见病，是对那些发病率为0.65％。至1％。之间疾病的称呼，在中国这个人口大国，罕见病患者其实并不罕见。在日前召开的海峡两岸罕见疾病医疗学术及政策研讨会上，专家呼吁，有的罕见病并不是“贵族病”，年治疗费用仅为6000元。可优先考虑将临床确诊并能有效治疗的罕见病纳入医疗保障体系。
罕见病并不罕见
国际上已发现7000多种罕见病，大约占人类疾病种类的10%。因此，尽管单病种患病率很低，但由于疾病种类很多，患者群体庞大，罕见病并不罕见。约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即发病，病情常进展迅速，死亡率很高。
上海医学会罕见病专科学会李定国教授表示，很多人错误地认为家族里以前没有人得过罕见病，所以和自己没有关系，但事实上大部分罕见病是由于遗传缺陷引起的，缺损的基因碰在一起，罕见病就有可能发生。换言之，罕见病不是一个单独的群体和数字，每一个人都有可能碰上。
目前大部分医务人员对罕见病缺乏治疗经验和研究，误诊率高。北京、上海、广州等主要城市正在积极推进建立罕见病诊疗中心，北京医学会罕见病专科分会有望在年内成立。
建议把罕见病纳入医保
北京市医疗保险中心主任黄旭明介绍，罕见病的治疗没有纳入医保报销目录。目前能够临床确诊并有效治疗的罕见病，有的每年治疗费用仅需6000元，比如多种羧化酶缺乏病、肝豆状核变性、原发性肉碱缺乏症等，发病率从五万分之一到十万分之一，年治疗费用仅为6000元。当然也有治疗费用比较高的，如戈谢病和法布雷病，年治疗费用为70万元至200万元。从医疗保障的层次看，应努力把罕见病纳入社会医疗保险范畴。从卫生筹资结构来看，医疗保险体系具备一定的能力来覆盖部分费用较高的罕见病，可以把目前能够临床确诊并有效治疗的罕见病优先纳入社会保障，要建立罕见病认定和就诊管理机制，实行按人头付费。
应重视新生儿疾病筛查
黄旭明同时建议，罕见病应以预防为主，要重视新生儿疾病筛查，筛查费用纳入医保支付范围。从1989年至2009年，20年间北京市共筛查182万新生儿，确诊先天性甲状腺功能低下514例、苯丙酮尿症203例，717个家庭免于灾难。
卫生经济学和卫生政策研究博士张崖冰也建议，完善现有医疗保险制度，把罕见病纳入门诊大病，建立罕见病专项救助基金。同时要加强遗传咨询、产前诊断和新生儿筛查，建议利用强大的计划生育工作网络，在计划人口数量的同时更重视提高人口质量。
